Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son aquellas cuya incidencia es de menos de un caso por cada 2.000 personas o, las que contabilizan menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Se han identificado más de 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes, y aunque individualmente pueda parecer que inciden sobre un pequeño grupo de la población, se estima que afectan al 7% de la población mundial. Sólo en España hay 3.000.000 de personas afectadas por algunas de estas patologías, en Europa hay 30.000.000 y en el mundo hay 300.000.000.

Por lo que para realizar mi entrada semanal, voy a comentar algunas enfermedades raras y explicar de lo que tratan para que las conozcáis.

 Ictiosis Arlequín
Por lo general, un gran número de pacientes con Ictiosis arlequín fallecen en las primeras semanas de vida.

La ictiosis es una patología de la piel cuyo origen es genético, que no es muy frecuente y ocasiona que la piel se reseque y tenga una apariencia como de escamas.Lo primero que se le recomienda a este tipo de pacientes, que por lo general son niños recién nacidos, es mantener cuidados extremos, en lo que se refiere a la higiene, aplicación de calor húmedo en incubadora, elevado consumo de líquidos para que no se deshidrate por las pérdidas transepidérmicas y pomadas tipo emulsión.

Enfermedad de Munchmeyer

Es una enfermedad hereditaria que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.

Comienzan a desencadenarse generalmente entre los tres y cinco años y la evolución de la enfermedad es impredecible.

Ocasiona deformidades en la medida que avanza, hasta provocar incapacidad y trastornos de conducta. La pérdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar completamente al paciente.

Progeria

Es una anomalía genética progresiva que acelera el proceso de envejecimiento de los niños. Es una enfermedad que no tiene cura. Es muy poco frecuente y suele empezar cuando el niño tiene dos años. Al principio, no se ve ningún síntoma. La esperanza de vida de los enfermos es muy reducida y se sitúa en torno a los 13 años como promedio, ya que en algunos casos se han llegado a superar los 20 años.

 Los accidentes cerebrovasculares o el infarto de miocardio son las causas finales de muerte en la mayoría de los casos.

La mutación de un gen es la causa de la progeria: el LMNA. Esta mutación afecta a una proteína, normalmente la lámina A, que provoca inestabilidad en las células y desata el proceso de envejecimiento del enfermo. No se suele transmitir hereditariamente.

Gemelo parásito

El trastorno del gemelo parasitario se da en los casos de gemelos unidos cuando uno de ellos presenta un cuerpo mucho más pequeño que el del otro, frecuentemente además en forma parcial, solo el torso y los miembros.

El lugar más común en el que se hospeda al feto es el abdomen, aunque también pueden encontrarse casos en los que el hospedaje es en el escroto, en el hígado, en los riñones y en casos extremadamente graves, en la cavidad craneal.

Los parásitos pueden llegar a desarrollar órganos en su interior (en pocos casos), o diminutas piernas, brazos, dedos, pelo u otro elemento de un cuerpo humano normal. A medida que el bebé se desarrolla y va creciendo, también lo hace el feto dentro de él, alimentándose y viviendo a sus expensas biológicas. Usualmente es un solo feto el que se encuentra y puede llegar a pesar de 1.8 kg a 39 kg, que es el caso de mayor peso conocido.

Para terminar, os voy a dejar un vídeo sobre este tema: